Болезнь Альцгеймера чаще всего диагностируется у пожилых людей, но это не означает, что заболевание не может проявиться раньше.
Иногда даже гораздо более молодые люди могут демонстрировать симптомы, обычно связанные с возрастным снижением когнитивных функций.
В 2022 году неврологи из клиники памяти в Китае диагностировали у 19-летнего юноши то, что они сочли вероятным случаем болезни Альцгеймера, что сделало его самым молодым человеком, когда-либо диагностированным с этим заболеванием.
У подростка впервые начали проявляться проблемы с памятью примерно в возрасте 17 лет, причем со временем симптомы усиливались.
Сканирование мозга выявило уменьшение гиппокампа — области, участвующей в процессах памяти, а в его спинномозговой жидкости были обнаружены биомаркеры, соответствующие болезни Альцгеймера — наиболее распространенной форме деменции.
Хотя это заболевание обычно ассоциируется с пожилым возрастом, случаи болезни Альцгеймера с ранним началом (возникающие у людей младше 65 лет) составляют до 10 процентов всех диагнозов.
Почти у всех пациентов с болезнью Альцгеймера в возрасте до 30 лет заболевание можно объяснить патологическими генными мутациями, что позволяет классифицировать его как семейную болезнь Альцгеймера (FAD).
Чем моложе человек на момент постановки диагноза, тем более вероятно, что это связано с унаследованной генетической мутацией.
Однако исследователи из Пекинского медицинского университета не смогли обнаружить ни одной из обычных мутаций, ответственных за раннее начало потери памяти, ни каких-либо подозрительных генов, проведя полногеномный поиск.
«Это самый молодой случай, когда-либо зарегистрированный, который соответствует диагностическим критериям вероятной болезни Альцгеймера без выявленных генетических мутаций», — пишут невролог Цзяньпин Цзя и его коллеги в своем исследовании.
До этого диагноза в Китае самым молодым пациентом с болезнью Альцгеймера был 21-летний юноша. У него была мутация гена PSEN1, которая приводит к накоплению аномальных белков в мозге, образующих скопления токсичных бляшек — распространенный признак болезни Альцгеймера.
Такие случаи представляют собой своего рода загадку.
Ни у кого из семьи 19-летнего пациента не было истории болезни Альцгеймера или деменции, что затрудняет классификацию случая как семейной болезни Альцгеймера. При этом у подростка не было других заболеваний, инфекций или черепно-мозговых травм, которые могли бы объяснить его внезапное когнитивное снижение.
За два года до того, как его направили в клинику памяти, подросток начал испытывать трудности с концентрацией внимания на уроках. Чтение также стало даваться с трудом, а его кратковременная память ухудшилась.
Часто он не мог вспомнить события предыдущего дня и постоянно терял свои вещи.
В конечном итоге когнитивное снижение стало настолько сильным, что молодой человек не смог закончить среднюю школу, хотя он все еще мог жить самостоятельно.
Через год после направления в клинику памяти у него наблюдались нарушения немедленного воспроизведения, отсроченного воспроизведения через 3 минуты и длительного отсроченного воспроизведения через 30 минут.
Общий показатель памяти пациента был на 82 процента ниже, чем у его сверстников, в то время как показатель немедленной памяти был ниже на 87 процентов.
Связано: Болезнь Альцгеймера может поражать и в 30 лет. Вот признаки, на которые стоит обратить внимание.
Для подтверждения диагноза молодого человека необходимо долгосрочное наблюдение, но его медицинская команда заявила, что этот пациент «меняет наше понимание типичного возраста начала болезни Альцгеймера».
«У пациента была болезнь Альцгеймера с очень ранним началом без четких патогенных мутаций, — пишут исследователи, — что предполагает, что ее патогенез все еще требует изучения».
Этот клинический случай, опубликованный в феврале 2023 года, лишь показывает, что болезнь Альцгеймера не следует по одному пути и гораздо сложнее, чем мы думали, проявляясь через множество механизмов с различными последствиями.
В заявлении для South China Morning Post неврологи, описавшие случай пациента, утверждали, что будущие исследования должны быть сосредоточены на случаях с ранним началом, чтобы улучшить наше понимание потери памяти.
«Изучение тайн болезни Альцгеймера у молодых людей может стать одним из самых сложных научных вопросов будущего», — сказали они.
Исследование было опубликовано в Journal of Alzheimer's Disease.
Более ранняя версия этой статьи была опубликована в феврале 2023 года.
Истории ScienceAlert пишутся, проверяются факты и редактируются людьми, а не создаются ИИ. Не пропустите ни одной истории, подпишитесь здесь.
Огромная доза псилоцибина оказала невероятный эффект на пожилого пациента с деменцией
Эксперт предупреждает: распространенная тенденция «здорового» питания рискует стать вредной
Недооцененный фактор влияет на качество вашего сна. Вот 3 совета, как это исправить.