Мать, у которой кожа рвется и покрывается волдырями от повседневных дел, включая письмо, ходьбу и даже держание на руках собственного ребенка, была «опустошена», когда узнала, что ее сын унаследовал то же самое заболевание.
У Дженнифер Тейлор, 34 лет, впервые появились признаки дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ) в младенчестве, когда на ее большом пальце образовался волдырь, он посинел, и ноготь отпал.
Это редкое генетическое заболевание поражает не менее 5000 человек в Великобритании и также известно как «синдром бабочки», поскольку делает кожу такой же хрупкой, как крылья бабочки.
Взрослея, Дженнифер из Прескота, Мерсисайд, рассказывала, что от ходьбы у нее на ногах появлялись волдыри, из-за чего ей приходилось носить в школу тапочки.
В 2021 году, вскоре после рождения сына Уильяма (сейчас ему четыре года), Дженнифер обнаружила, что он унаследовал ДБЭ, когда во время купания за день до запланированной фотосессии младенца у него слезла кожа на ноге.
Даже держание Уильяма на руках в младенчестве вызывало у Дженнифер зуд и волдыри на коже, в то время как он испытывал многие из тех же симптомов, включая болезненные волдыри во рту, вызванные жеванием.
Дженнифер, замужем за Мэттью, 34 года, сказала: «Нам приходится менять повязки несколько раз в день, постоянно.
«Иногда я меняю повязки Уильяму 10 раз в день.
«Даже во время готовки я могу обжечься, или на меня попадет пар, и это вызовет волдыри на коже, и я буду страдать от боли неделями — то же самое с домашней работой, она причиняет мне сильную боль, даже если я слегка ударюсь».
В детстве, по ее словам, кожа — особенно на руках, локтях и коленях — «постоянно» покрывалась волдырями и рвалась.
Она объяснила: «У меня появлялись волдыри на ногах просто от ходьбы в школу, поэтому я часто носила в школу тапочки или кроссовки.
«Кожа на руках болела, кровоточила и покрывалась волдырями от письма — кому-то другому приходилось писать за меня.
«Меня часто травили, но у меня была небольшая группа друзей рядом».
Дженнифер, чей отец тоже страдал этим заболеванием, официально поставили диагноз ДБЭ в больнице Грейт-Ормонд-стрит в возрасте девяти лет, и ей предоставили дополнительные повязки.
В 13 лет ей даже сделали дилатацию пищевода после того, как заболевание вызвало образование волдырей в пищеводе, что привело к образованию «сетки» рубцовой ткани.
«Я чувствовала себя очень одинокой, будто я была единственным подростком, проходящим через это.
«Большую часть своих подростковых лет я была в глубокой депрессии».
Когда ей было 16, она начала встречаться со своим нынешним мужем Мэттью — она сказала, что он сразу же изучил это заболевание и с тех пор был ее «опорой».
В возрасте 30 лет, в 2021 году, после очередной дилатации пищевода, Дженнифер забеременела.
Она испытывала сильный зуд, что часто бывает при беременности, но для Дженнифер расчесывание приводило к значительному образованию волдырей.
Дженнифер сказала, что ей сделали кесарево сечение, чтобы «минимизировать травму» как для нее самой, так и для ребенка.
После рождения сына Уильяма 2 ноября 2021 года Дженнифер заметила у него на теле небольшие отметины, но предположила, что это «обычная кожа новорожденного».
Однако всего через 10 дней после родов она поняла, что у Уильяма тоже ДБЭ.
Дженнифер сказала: «Мы решили его искупать, потому что на следующий день была запланирована фотосессия новорожденного, а послезавтра мы собирались его регистрировать.
«Я помню, как положила его в ванночку, в пластиковую детскую ванночку с сиденьем, и он начал кричать.
«Он ударил ножкой вниз, и с него слезла вся кожа от колена до щиколотки — она просто отслоилась, и я сразу все поняла».
В середине ноября того же года Уильяму официально поставили диагноз ДБЭ.
«Было ужасно осознавать, что это из-за меня. Я была опустошена», — сказала Дженнифер.
В первые несколько месяцев жизни Уильяма Дженнифер пришлось приспосабливаться к управлению как своими собственными симптомами, так и его.
Она смогла кормить грудью в течение шести недель, используя дополнительные накладки и кремы.
Дженнифер сказала, что ей также приходилось быть «очень осторожной» при смене подгузников Уильяму и избегать ударов обо что-либо, так как это вызывало еще большее воспаление ее кожи.
Вдобавок к заботам об Уильяме и своем состоянии, в январе 2024 года у Дженнифер диагностировали доброкачественную, но агрессивную «гигантоклеточную» опухоль в стопе и пятке, и в настоящее время она принимает химиотерапевтические препараты, чтобы замедлить ее рост.
Когда Уильям начал посещать детский сад в сентябре 2024 года, DEBRA — национальная благотворительная организация по поддержке пациентов с буллезным эпидермолизом — посетила школу и проинформировала персонал о состоянии Уильяма, объяснив, как оно на него влияет, и описав меры предосторожности, которые необходимо предпринимать.
Дженнифер сказала, что, хотя Уильям «понимает» свое состояние и объясняет другим, что он может легко пораниться, он все еще «обычный четырехлетний ребенок», который «целый день» бегает.
Дженнифер сказала, что она «в ужасе» от того, что он пойдет в начальную школу, потому что не хочет, чтобы он столкнулся с той же травлей, что и она.
Однако она надеется, что раннее образование, особенно при поддержке DEBRA, поможет свести это к минимуму.
Сейчас Уильям пользуется инвалидной коляской с колесами в стиле Человека-паука, которая была профинансирована DEBRA и Whizz Kidz, чтобы помогать ему передвигаться во время прогулок.
Дженнифер говорит, что хотела бы, чтобы об этом заболевании знали больше.
Многие семьи с буллезным эпидермолизом (БЭ) часто получают неправильные бинты или повязки более низкого качества из-за того, что врачи общей практики не знают, как лечить пациента с ДБЭ.
«Это тяжело, потому что мы не всегда выглядим так, будто с нами что-то не так — люди не понимают, каково это изо дня в день — боль, смена повязок — это действительно тяжело».
Слушайте лучшее от BBC Radio Merseyside на Sounds и следите за BBC Merseyside в Facebook, X и Instagram. Вы также можете присылать идеи для историй через Whatsapp по номеру 0808 100 2230.
Больше похожих историй
Мать младенца с редким заболеванием костного мозга взывает о помощи
Девочка, которой сказали, что она никогда не будет ходить, принимает участие в челлендже по подъему
Мальчик первым в Великобритании перенес новаторскую операцию по удлинению ног
Связанные интернет-ссылки
DEBRA - Благотворительная организация «Кожа бабочки»