В прошлом году Ларэйн Чанг обнаружила у себя опухоль за левым глазом.
Анализы не смогли определить её тип, поэтому ей грозила потеря глаза в результате сложной операции, которая также могла затронуть её мозг и лицо.
Но у 63-летней сиделки из Питерборо был вариант, которого в настоящее время нет у многих онкологических пациентов в её положении. Она прошла полногеномное секвенирование (ПГС) в больнице Адденбрук в Кембридже, что изменило её исход.
Анализируя ДНК пациента, ПГС способно определить типы и причины рака и других генетических заболеваний — в случае Чанг это оказалась доброкачественная менингиома, требующая менее обширной операции — и предоставить жизненно важную информацию, направляющую врачей к наилучшим методам лечения.
«Без этого теста мне потребовалась бы гораздо более сложная операция, и на восстановление ушло бы ещё больше времени», — рассказала бабушка четверых внуков.
«Получение результатов генетического анализа прояснило всё. Ожидание результатов было долгим и тревожным, но для меня и моей семьи стало огромным облегчением, когда они позвонили и сказали, что знают, что это такое, и что я не потеряю свой глаз».
ПГС доступно в Национальной системе здравоохранения (NHS) для всех детей с раком (до 25 лет) и взрослых с определёнными видами рака, включая пациентов с запущенным раком яичников, тройным негативным раком молочной железы, некоторыми саркомами и раком крови, а также при раке неизвестного происхождения.
Однако некоторые пациенты в настоящее время не могут получить к нему доступ из-за сложностей с транспортировкой образцов в региональные лаборатории тестирования, такие как лаборатория при Кембриджском университете NHS Foundation Trust (CUH).
Когда берётся биопсия, генетический материал в ткани разрушается в течение нескольких часов, если его не защитить. Замораживание образца сохраняет его, но не все клинические учреждения могут это сделать.
Теперь новый метод, впервые применённый в больнице Адденбрук, позволяет сохранять образец в стабилизирующем растворе и транспортировать его при комнатной температуре.
«Крайне важно устранить барьеры»
Запущенное в Восточной Англии в конце 2025 года, это изменение облегчает пациентам таких больниц, как больница Королевы Елизаветы в Кингс-Линне, городская больница Питерборо и больница Ипсвича, возможность воспользоваться тестированием.
Доктор Джеффри Рубасингем, консультант-клинический онколог, был одним из первых, кто применил новый подход в больнице в Кингс-Линне.
«Это действительно меняет правила игры для наших пациентов и для клинической практики», — сказал он.
«Это устраняет необходимость замораживания образцов при температуре минус 80°C и специализированной транспортировки, а также открывает доступ к передовым методам лечения в рамках клинических испытаний, когда стандартные варианты лечения исчерпаны».
Процесс теперь имеет национальную аккредитацию, и ожидается, что он будет внедрён в других регионах Англии.
Доктор Джон Тадросс, консультант-молекулярный патолог в CUH, который первым применил это изменение, сказал: «Полногеномное секвенирование может кардинально изменить путь человека в борьбе с раком, и крайне важно устранить барьеры для тестирования, чтобы как можно больше людей могли получить пользу.
«Наши команды тесно сотрудничали, чтобы реализовать это изменение, которое улучшит диагностику и лечение для гораздо большего числа людей».
Доктор Тадросс и его коллеги были удостоены награды Королевского колледжа патологов за достижения в области устойчивого развития 2026 года на церемонии в Лондоне прошлым вечером в знак признания экологических преимуществ транспортировки образцов без необходимости замораживания.
Есть предложение для сюжета? Свяжитесь с нами ниже.
Следите за новостями Восточной Англии на X, Instagram и Facebook: BBC Beds, Herts & Bucks, BBC Cambridgeshire, BBC Essex, BBC Norfolk, BBC Northamptonshire или BBC Suffolk.
Геномное исследование новорождённых «может изменить жизнь»
База данных генов рака NHS для выявления пациентов из группы риска